柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗？
每年二月份的终究一天是国际稀有病日。本年2月29日是第17个国际稀有病日，主题为“点亮你的生命颜色”。国际卫生安排将患患者数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病界说为稀有病。我国已树立的稀有病挂号体系显现，到现在全国480多家的医院挂号了78万多例的稀有病病例。
“柠檬宝宝”：稀有的酸中毒患者
有一类稀有病患者，他们被称为“柠檬宝宝”，医学确诊名称是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”患者。这种稀有病对人的身体有哪些影响？患者又有哪些典型症状呢？
北京医学会稀有病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：由于最早的时分咱们是经过尿的有机酸剖析，发现了尿里边有许多的甲基丙二酸，所以命名这个病。现在家长又把患者叫做“柠檬宝宝”，也是阐明患者身体里有许多的酸、有机酸。
采访中，专家告知记者，咱们每个人体内发生的有机酸，经过饮食、喝水等方法，在正常的推陈出新中，一般都能排出体外。
北京医学会稀有病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：可是“柠檬宝宝”身体里边由于蛋白质代谢有问题，所以发生的酸、有机酸越来越多，跟着积蓄量的添加，就会伤害到大脑、肝脏和肾脏，还有一切的器官，从理论上来说是自身中毒。
甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病，患者呈现代谢缺点，从而患病的底子原因是由于爸爸妈妈把带着的变异基因遗传给了孩子。人体内的基因都是成对存在的。
假如一个人的一对基因中，一个是正常基因，另一个含有致病变异，那这个人便是该病的带着者。带着者不会患病，与健康人无异；但假如两个带着者婚配，就有25%的概率一同把变异基因遗传给孩子，承继了两个变异基因的孩子就会患病。
全国新生儿筛查成果显现，甲基丙二酸血症现在在新生儿中的发生率约为1/15000。专家告知记者，甲基丙二酸血症患者多发于婴幼儿，因而患者被称为“柠檬宝宝”，可是实际上，它的发病年纪跨度非常大，从0岁到100岁都有或许。患者症状杂乱多样，短少特异性，在临床确诊上难度很高。
北京医学会稀有病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：首要便是智力运动落后、瘫痪、癫痫还有孤独症乃至多脏器损害，或许是肺动脉高压、高血压或许肾功能不全，在青春期今后发病的患者或许比较多的是精神分裂症。
专家提示，要高度警觉这些症状，不要错失“柠檬宝宝”的医治机遇。
“柠檬宝宝”：我期望有魔法 也能想吃就吃
由于患有这样的稀有病，“柠檬宝宝”饮食稍有不妥，就会导致“酸中毒”，每天由专人照料“柠檬宝宝”是许多患儿家庭的常态。
家住北京市海淀区的俏俏本年12岁，出世后因收集足跟血显现反常，不到三个月时就被确诊患有丙酸血症。俏俏的爸爸妈妈一边仔细照料、一边遵医嘱给俏俏服药操控病况，然而在俏俏一岁多时，一次意外仍是让他们非常后怕。
俏俏妈妈王露：我便是给她吃了个蓝莓，孩子吃了后就有点拉肚子，我就想她每天喝那个药停几天，然后孩子一下就不行了，睁不开眼睛，然后就软得像面条，抱到医院的时分，一查便是重度的酸中毒，住ICU纠酸几天之后就缓过来了。
从那今后，俏俏的爸妈再也不敢粗心，俏俏妈妈从单位的科研一线转到了行政岗位，一家人轮番照料俏俏。除了每天确保俏俏准时服药，还要定量预备各种低蛋白的食物，仔细预备每一餐，哪怕是最一般的米饭和粥。
俏俏妈妈王露：先煮一般的米，煮大约20分钟，然后再加零蛋白的特别米，大约再煮半小时，这样便是一半一半，这是早餐的粥。午饭便是一般的米和这种零蛋白的米混在一同，蒸成米饭的那种方式，两个米加起来是70克。
肉、蛋、奶这些再一般不过的食物，对俏俏来说简直都是无法品味的奢求。
俏俏：我小学就再也没有吃过小学的午饭了，眼看就快毕业了，我也快上初中了，我真想在小学吃一顿，哪怕一顿，就一粒米都行，一棵菜都行，一块肉也行。
由于终年短少摄入必要的蛋白质，俏俏会感到乏力，采访时，俏俏手里一向拿着一枚钥匙扣，上面挂着一匹小马，俏俏说这是姥爷送给她的礼物，由于马是她最喜欢的动物。
俏俏：我觉得它跑得快，我是一心想成为跑步冠军，我对体育运动有着极大的爱好。我一向期望这个国际上有魔法，就例如，这是有一个台阶，我才上了一层，他人都现已上10层了，我才上了10层，他人都现已上1亿层了。我就有这种感觉，我和他人的距离很大，所以我就想用魔法推着自己往上前进。
稀有病患者面对确诊难、有用药物少等难题
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些姓名背面对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等稀有病。许多遗传代谢类的稀有病患者，越早进行干涉未来对健康的影响就越小，可是，“确诊难”和有用药物太少是大多数稀有病患者面对的难关，特别是由于“确诊难”，随之带来的误诊和漏诊就会增多，因而怎么破解这个难关在稀有病救治中至关重要。
北京大学榜首医院儿童医学中心对本院半年内确诊的372名93种稀有病患者的调查成果显现，稀有病患者确诊时刻少则1年，长则几十年，诊费均在万元以上。
病痛应战基金会发起人 王奕鸥：2020年的时分，咱们跟我国稀有病联盟一起发起了一个我国稀有病患者的生计情况的社会学调研，有2万多的患者参加这个进程，其中有42%的患者都阅历过误诊或许是漏诊，咱们平均要阅历4.26年的时刻，才能够终究确诊自己得了什么疾病。
病痛应战基金会发起人 王奕鸥：稀有病患者在用药上面，90%的患者都没有有用的药物能够医治，全国际范围内，也就只需10%左右的稀有病患者是有药物能够用的。
据了解，稀有病大多数是单基因病，许多稀有病在宗族中是首例，因而专家建议，防备稀有病的有用处径，是活跃推进孕前相关筛查。
北京医学会稀有病分会遗传代谢病学组组长 杨艳玲：咱们期望推进的战略是带着者筛查，带着者筛查是在孕前，在怀孕之前给夫妻做基因的剖析，假如是可巧夫妻俩都带着相同基因的变异，那她在怀孕的时分，咱们就能够做胎儿的产前确诊。
除了产前确诊，专家还以为，前期确诊对稀有病患者至关重要，具有特别高的临床和医治价值。在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室，工作人员正在用串联质谱渠道对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。
济南市妇幼保健院副院长、主任医师邹卉：假如我足够早筛查出来，现在来说都有比较特效的药物，或许是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需求吃特别奶粉的，这些都是能够给孩子有一个很好的预后。
据了解，2018年我国发布了榜首批稀有病目录包含121个稀有病种，2023年发布了第二批目录，到现在已包含207个稀有病种。
国家卫生健康委医政医管司司长 焦雅辉：咱们在全国也树立了我国的稀有病挂号体系，到现在为止全国有480多家的医院使用这个体系在挂号稀有病的病例，现在咱们挂号了78万多例的稀有病的病例，这个挂号体系应该说为咱们供给了许多循证的依据。咱们信任跟着生物医药科技的不断的开展和前进，在稀有病的范畴应该会获得更多、更大的开展，然后为更多的患者和家庭带来福音。
多方尽力 破解稀有病难题
除了确诊难，在现实生活中，现已确诊的稀有病家庭还面对着“贵”的问题，医治的药物、由于病症自身需求终身食用的特医食物，对他们来说都是沉重的担负，比方“柠檬宝宝”，他们食用的特医奶粉根本都是国外进口的，患者家庭承受着巨大的经济压力。
俏俏妈妈王露：这个便是她吃的特别奶粉，然后这个是特别贵的，这一罐奶粉是458元，她一个月要喝8罐。便是囤着，怕断货。
甲基丙二酸血症患儿家长 刘英娜：假如不算其他的一般的食物，只需特医食物和医疗的这些药品的话，每月差不多是七八千块钱。
记者看到，近年来一些稀有病连续归入国家医保、当地确保、普惠险等国家确保体系内，可是许多患者面对“用药终究一公里”的难题。
病痛应战基金会发起人 王奕鸥：即便进到了医保范围内，稀有病患者的自付部分关于许多家庭来讲仍是很沉重的担负，由于稀有病患者其实是需求继续用药、终身用药。
此外，一些稀有病患者不只存在用药难问题，乃至他们的日常饮食也不能像一般人那样，正常食用蛋白质或碳水化合物。本年1月1日，国家商场监督管理总局修订施行了《特别医学用处配方食物注册管理办法》，将稀有病类特医食物的审评时限缩短一半，优化注册审评程序，加速产品上市进程。
国家商场监督管理总局特别食物安全监督管理司司长 周石平：在确保特医食物质量安全的一同，全力推进更多稀有病类特医食物同意上市，更好满意临床养分需求。
我国出世缺点干涉救助基金会从2015年开端就把甲基丙二酸血症患儿归入遗传代谢病救助项目之中，救助的内容包含现金补助也有特医食物的供给。
我国出世缺点干涉救助基金会秘书长 薛敬洁：甲基丙二酸血症，咱们救助了有1000多名孩子，也拨付了1000多万的救助金。像甲基丙二酸这一类的遗传代谢病的孩子，每个孩子能够请求两次，每次有三千至一万元的救助金。
据了解，一些公益安排、网络渠道为了处理稀有病患者“找药难”问题，联合稀有病临床医学中心树立稀有病全球药物信息渠道，为国内稀有病患者供给药物支撑，病痛应战基金会发布的首个稀有病就诊地图，能协助稀有病患者更快捷获取就诊信息，缩短就医途径。
病痛应战基金会发起人 王奕鸥：咱们一方面期望国家能够鼓励稀有病的制药企业、特食的、特别食物的生产厂家，加大它们的研制投入和动力。
中山大学隶属榜首医院内科主任 陈崴：医院给了咱们很好的一个绿色通道，能够在稀有病的渠道上请求，只需全国际有这个特效药能医治的药物，医院都给了咱们很好的渠道，为患者服务，极大地处理了稀有病的医治问题。
跟着社会重视度日益前进，生物医药科技的不断的开展和前进，越来越多稀有病治疗中心相继建立，政府、企业、医护工作者、患者家庭、慈善机构等各方携手尽力，在稀有病范畴的治疗也会获得更多、更大的开展，为更多的患者和家庭带来福音。
来历：央视新闻
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